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Nanopore Stage
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Rapport de stage

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Last updated 9 months ago

Ce GitBook documente mon expérience de six semaines en stage au sein du CHU d'Amiens, où j'ai rejoint le service de génétique. Nécessitant les compétences d'un informaticien pour exploiter leurs nouveaux équipements, j'ai pu mettre à profit mon savoir-faire pour maîtriser l'utilisation des automates de séquençage avancés par nanopore. Mon rôle a consisté à assimiler rapidement les principes de base nécessaires à mon intégration efficace au sein de l'équipe de recherche, qui étudie les variants et mutations génétiques.

Grâce à mes compétences en informatique, j'ai aidé l'équipe à naviguer à travers les différentes étapes du processus de l'automate, et mon expertise en Linux m'a permis d'exploiter et de créer des pipeline dédié à Nanopore pour l'analyse de séquençage. J'ai également développé des scripts d'automatisation, optimisant significativement le temps consacré à l'analyse et au traitement des données. Opérant dans un environnement hospitalier avec des restrictions réseau strictes, j'ai réussi à concevoir des solutions pour récupérer les données de façon efficace, économisant ainsi de nombreuses heures, surtout que ces données peuvent atteindre plusieurs téraoctets.

En outre, j'ai pu remplacer l'utilisation de services en ligne, utilisés par les chercheurs pour la visualisation et la conversion de fichiers, par des solutions locales grâce à divers paquets Linux. Cette approche a non seulement simplifié le workflow mais a également renforcé la sécurité et la rapidité des processus de recherche génétique.

Modélisation 3D du fonctionnement de séquençage de nanopore
Visualisation d'une trisomie 18 (fluorescence bleue sur le chr18)
Visualisation de deux noyaux et d'une métaphase