FASTQ TO SAM/BAM

Alignement des Lectures grâce à minimap2

$ minimap2 -ax map-ont /path/to/hg38.mmi /path/to/output.fastq > /path/to/aligned.sam

Minimap2 utilise l'index génomique pour aligner les séquences du fichier FASTQ sur le génome de référence. Les résultats de cet alignement sont enregistrés dans un fichier SAM.

L'alignement permet de déterminer la position et l'orientation de chaque séquence de lecture par rapport au génome de référence, essentiel pour les analyses ultérieures telles que l'appel de variants.